Sara Frías Vázquez

Investigador Titular C Tiempo Completo

Departamento Medicina Genómica y Toxicología Ambiental

Ubicación
Unidad Periférica INPediatría
6o. Piso, Laboratorio de Citogenética

Teléfono
55297-01014

Correo electrónico

Áreas de Trabajo

I. Estudio del defecto básico en la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome autosómico recesivo, con inestabilidad cromosómica e hipersensibilidad específica a Mitomicina C (MMC); existen 15 diferentes grupos de AF con diferencias génicas pero no clínicas. Aún no se conoce el defecto básico de la AF, sin embargo existen datos en la literatura y propios que indican que puede estar en la reparación postreplicativa del ADN. Previamente, en nuestro laboratorio, evidenciamos una elevada sensibilidad de las células AF a la Hidroxiurea (HU), que es un inhibidor de la síntesis de dNTPs, por lo que nos propusimos estudiar su efecto en células asincrónicas y en fase G2, para determinar si el defecto básico está relacionado con la expresión diferencial de genes mediante estudios de expresión por microarreglos y mediante predicciones obtenidas por la creación de una Red Booleana de la vía AF/BRCA.

Proyectos:

1. Evaluación del efecto de la hidroxiurea y la mitomicina C sobre la expresión génica de las células AF-A.

2. Respuesta de las células de anemia de Fanconi a la aplicación de hidroxiurea en fase G2 del ciclo celular.

3. Determinación del mecanismo de muerte celular activado en Anemia de Fanconi A después del tratamiento con HU aplicada en fase G2 a células linfoblastoides con daño previo por MMC.

4. Construcción de una Red Booleana de la vía AF/BRCA.

II. Genotoxicidad del tratamiento anticáncer en enfermedad de Hodgkin

El éxito del tratamiento anticáncer en general es alto, en la Enfermedad de Hodgkin (EH) el porcentaje de supervivencia es del 80% a diez años.

Publicaciones Recientes

Eunice Fabian-Morales, David Vallejo-Escamilla, Adriana Gudiño, Alfredo Rodríguez, Rodrigo González-Barrios, Yameli L. Rodríguez Torres, Clementina Castro Hernández, Alfredo H. de la Torre-Luján, Diego Oliva Rico, Erandhi C. Ornelas Guzmán, Alejandro López Saavedra, Sara Frias, and Luis A. Herrera.
Large-scale topological disruption of chromosome territories 9 and 22 is associated with nonresponse to treatment in CML.
Int. J. Cancer. 150:1455–1470
2022

Reyes P, García-de-Teresa B, Juárez U, Pérez-Villatoro F, Fiesco-Roa M, Rodríguez A, Molina B, Villarreal-Molina MT, Meléndez-Zajgla J, Carnevale A, Torres L, Frias S.
Fanconi Anemia Patients from an Indigenous Community in Mexico Carry a New Founder Pathogenic Variant.
Int. J. Mol. Sci. 23,2334
2022

Fiesco-Roa M, Gómez-Moreno P, Espinosa-Curiel RM, Rodríguez A, Frias S. (autor de correspondencia).
La Dismorfología como Herramienta Clínica para un Diagnóstico Temprano de la Anemia de Fanconi.
Dysmorphology as a Clinical Tool for an Early Diagnosis of Fanconi Anemia.
Acta Pediatr Mex. 43 (2): 129-40
2022

Molina B, Ramos S, Frias S. Anemia de Fanconi.
Parte 1 Diagnóstico citogenético. Fanconi anemia, Part 1. Cytogenetic diagnosis.
Acta Pediatr Mex 43 (2): 102-28
2022

Rodríguez A, Kaiyang Zhang, Anniina Farkkila, Jessica Filiatrault, Chunyu Yang, Martha Velázquez, Elissa Furutani, Devorah C. Goldman, Benilde García de Teresa, Gilda Garza-Mayen, Kelsey McQueen, Larissa A. Sambel, Bertha Molina, Leda Torres, Marisol González, Eduardo Vadillo, Rosana Pelayo, William H. Fleming, Markus Grompe, Akiko Shimamura, Sampsa Hautaniemi, Joel Greenberger, Sara Frías, Kalindi Parmar, and Alan D. D’Andrea.
MYC Promotes Bone Marrow Stem Cell Dysfunction in Fanconi Anemia.
Cell Stem Cell Sep 24:S1934-5909(20)30450-1 28-1-15
2021

Estudiantes

Áreas de Trabajo (continuación)

Sin embargo, los esquemas de tratamiento incluyen agentes mutagénicos y clastogénicos como Mostaza nitrogenada, Oncovin (vincristina), Procarbazina, Prednisona, Bleomicina, Vinblastina y radiación ionizante que pueden dañar el DNA de las células somáticas y germinales. El estudio de las consecuencias genotóxicas de estos tratamientos es muy importante para la salud reproductiva y general de este grupo de individuos sobrevivientes al cáncer. Las metodologías que analizan células individuales son las más eficientes en la detección de genotoxicidad post-tratamiento anticáncer y entre ellas, el M-FISH y las metodologías moleculares como el PCR-tiempo real, que es altamente sensible para detectar grupos de células (o clonas) con la misma alteración, nos han permitido estudiar el efecto genotóxico generado por la quimioterapia.

Proyectos:

1. Estudios de aneuploidías en células germinales de pacientes tratados con MOPP mediante FISH.

2. Estudios de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en linfocitos de pacientes tratados con MOPP, mediante PCR-tiempo real y citogenética molecular y convencional.

3. Estudios de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en linfocitos de pacientes tratados con ABVD, mediante M-FISH.

III. Aneuploidías en abortos y nacidos vivos

Las alteraciones cromosómicas se presentan en 0.9% nacidos vivos, la aneuploidía es la principal causa de anomalías congénitas y retraso mental en nacidos vivos y es mayor que todas las enfermedades monogénicas juntas. El 90-95% de los fetos con aneuploidías se abortan, por esto los individuos aneuploides que nacen vivos, en realidad son la excepción a la regla de letalidad de estas alteraciones cromosómicas, de manera que nuestra pregunta es: ¿Cuáles son las diferencias que existen entre un aborto y un nacido vivo con la misma condición cromosómica? Para contestar esto, estudiamos con metodologías de citogenética y moleculares: Mosaicismo cromosómico, origen parental del cromosoma involucrado, pérdida de heterocigocidad para regiones específicas y diferencias en el número y tipos de CNVs.

Proyectos:

1. Detección de diferencias genéticas relacionadas con pérdida gestacional o supervivencia en productos con trisomías 13, 18, 21 y monosomía X.

2. Búsqueda de CNVs en individuos con trisomía 21 y monosomía X.

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Publicaciones Recientes (continuación)

Rodriguez Alfredo, Chunyu Yang, Elissa Furutani, Benilde García de Teresa, Jessica Filiatrault, Larissa Sambel, Patricia Flores-Guzmán, Silvia Sánchez, Angélica Monsiváis, Héctor Mayani, Ozge Vargel Bolukbasi, Anniina Färkkilä, Michael Epperly, Joel Greenberger, Akiko Shimamura, Frias S, Markus Grompe, Kalindi Parmar, Alan D’Andrea.
Inhibition of TGFbeta1 and TGFbeta3 promotes hematopoiesis in Fanconi anemia.
Exp Hematol. Nov 6:S0301-472X(20)30620-2
2021

Anniina Färkkilä, Alfredo Rodríguez, Jaana Oikkonen, Doga C Gulhan, Huy Nguyen, Julieta Domínguez, Sandra Ramos, Caitlin E Mills, Fernando Perez-Villatoro, Jean-Bernard Lazaro, Jia Zhou, Connor S Clairmont, Lisa A Moreau, Peter J Park, Peter K Sorger, Sampsa Hautaniemi, Sara Frias, Alan D D’Andrea.
Heterogeneity and clonal evolution of acquired PARP inhibitor resistance in TP53- and BRCA1-deficient cells.
Cancer Res. Jan 29;canres.2912.2020
2021

Sevilla-Montoya R, Zavaleta-Abreu MJ, Queipo G, Sanchez S, Frias S, Hidalgo-Bravo A, Grether-González P.
Unravelling complex mosaicism of sex chromosomes in a patient with primary amenorrhea through cytogenetic analysis on urothelial cells.
Taiwan J Obstet Gynecol. May;60(3):526-529
2021

Fiesco- Roa M, Monsivais-Orozco A, Rodríguez A, Frías S, García-de Teresa B.
Síndromes de falla medular hereditarios: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Inherited Bone Marrow Failure Syndromes: etiology, pathophysiology, diagnosis, and management.
Acta Pediatr Méx; 42 (4): 192-207
2021

Fiesco-Roa, Moises; Frias, Sara; Garcia-De Teresa, Benilde; Garza-Mayen, Gilda
Microcephaly: diagnostic considerations
Acta Pediatrica De Mexico, Volume 41 Número 5 Páginas 222 a la 230 DOI:
2020

Frias S.; García-De-teresa B.; Rodríguez A.
Chromosome instability in fanconi anemia: From breaks to phenotypic consequences
Genes, Volume 11 Número 12 Páginas 1 a la 35 DOI: 10.3390/genes11121528
2020

Rodríguez A, Kaiyang Zhang, Anniina Farkkila, Jessica Filiatrault, Chunyu Yang, Martha Velázquez, Elissa Furutani, Devorah C. Goldman, Benilde García de Teresa, Gilda Garza-Mayen, Kelsey McQueen, Larissa A. Sambel, Bertha Molina, Leda Torres, Marisol González, Eduardo Vadillo, Rosana Pelayo, William H. Fleming, Markus Grompe, Akiko Shimamura, Sampsa Hautaniemi, Joel Greenberger, Sara Frías, Kalindi Parmar, and Alan D. D’Andrea.
MYC Promotes Bone Marrow Stem Cell Dysfunction in Fanconi Anemia.
Cell Stem Cell, doi: 10.1016/j.stem.2020.09.004
2020

Emiy Yokoyama, Camilo E. Villarroel, Sinhué Diaz, Victoria Del Castillo, Patricia Pérez‐Vera, Consuelo Salas, Samuel Gómez, Reneé Barreda, Bertha Molina and Sara Frias. (autor de correspondencia).
Non-classical 1p36 deletion in a patient with Duane retraction syndrome: case report and literature review.
Mol Cytogenet,13:42 doi: 10.1186/s13039-020-00510-5
2020

Sandra Ramos, Rebeca Rodríguez, Oscar Castro, Patricia Grether, Bertha Molina and Sara Frias.
Presence of 15p Marker D15Z1 on the Short Arm of Acrocentric Chromosomes is Associated with Aneuploid Offspring in Mexican Couples.
Int. J. Mol. Sci. 20, 5251; doi:10.3390/ijms20215251
2019

Cristóbal Flores-Castillo, María Luna-Luna, Elizabeth Carreón-Torres,
Victoria López-Olmos, Sara Frías, Marco Antonio Juárez-Oropeza, Martha Franco, José Manuel Fragoso, Gilberto Vargas-Alarcón and Óscar Pérez-Méndez.
Atorvastatin and Fenofibrate Increase the Content of Unsaturated Acyl Chains in HDL and Modify In Vivo Kinetics of HDL-Cholesteryl Esters in New Zealand White Rabbits.
Int. J. Mol. Sci. 20, 2521; doi:10.3390/ijms20102521 FI 3.687
2019

Alfredo Rodríguez, J. Jesús Naveja, Leda Torres, Benilde García de Teresa, Ulises Juárez- Figueroa, Cecilia Ayala, Eugenio M. Azpeitia, Luis Mendoza, Sara Frías (autor de correspondencia).
WIP1 contributes to the adaptation of Fanconi anemia cells to DNA damage as determined by the regulatory network of the Fanconi anemia and checkpoint recovery pathways.
Frontiers in Genetics, 2019 May, 10, 411;1-14. doi: 10.3389/fgene.2019.00411 ISSN: 1664-8021 FI 4.151
2019

García-de Teresa B, Frias S, Molina B, Villarreal MT, Rodríguez A, Carnevale A, López-Hernández G, Vollbrechtshausen L, Olaya-Vargas A, Torres L.
FANCC Dutch Founder Mutation in a Mennonite Family from Mexico.
Mol Genet Genom Med. DOI: 10.1002/mgg3.710. Online ISSN:2324-9269. FI 2.695
2019

Barrientos-Rios R, Frias S, Velázquez-AragónJ, Villarroel C, Sánchez S, Molina B, Martínez A, Carnevale A, García de Teresa B, Bonilla E, Alvarado-Araiza CD, Valderrama Hernández A, Ríos-Gallardo T, Calzada-León R, Altamirano-Bustamante N, Torres L.
Low bone mineral density and renal malformation in Mexican patients with Turner Syndrome are associated with single nucleotide variants in vitamin D-metabolism genes.
Gynecol Endocrinol. ISSN‎: ‎0951-3590 DOI: 10.1080/09513590.2019.1582626 FI 1.453
2019

Frias S, Ramos S, Salas C, Molina B, Sánchez S y Rivera-Luna R. (autor de correspondencia)
Nonclonal Chromosome Aberrations and Genome Chaos in Somatic and Germ Cells from Patients and Survivors of Hodgkin Lymphoma.
Genes-Basel, 10(1), 37:1-22 doi:10.3390/genes10010037. FI 3.191, ISSN: 2073-4425
2019

Frias S, Ramos S, Molina B.
Response to Letter to the Editor: Genomic chaos in peripheral blood lymphocytes of Hodgkin’s lymphoma patients one year after ABVD chemotherapy/radiotherapy.
Environ Mol Mutagen. May;60(4):387-388. ISSN:1098-2280 DOI: 10.1002/em.22279
2018

Ramos S, Navarrete-Meneses P, Molina B, Cervantes- Barragán DE, Lozano V, Gallardo E, Marchetti F, Frias S (autor de correspondencia).
Genomic Chaos in Peripheral Blood Lymphocytes of Hodgkin’s Lymphoma Patients One year After ABVD Chemotherapy/ Radiotherapy.
Environmental and Molecular Mutagenesis 59:755-768 (2018). DOI:10.1002/em FI 3.575, ISSN:1098-2280
2018

Yokoyama E, Del Castillo V, Sanchez S, Ramos S, Molina B, Torres L, Navarro MJ, Avila S, Castrillo JL, García-de Teresa B, Asch B, Frias S (autor de correspondencia).
Derivative chromosomes involving 5p large rearranged segments went unnoticed with the use of conventional cytogenetics.
Molecular Cytogenetics. 11:30 DOI: 10.1186/s13039-018-0374-4. FI 1.455. ISSN: 1755-8166.
2018

Benilde García-de Teresa, and Sara Frias (autor de correspondencia).
In reference to Fanconi anemia and Laron syndrome.
Am J Med Sci. 355(6):614-615. DOI 10.1016/j.amjms.2018.01.014. PMID: 29891046
F.I. 1.847 ISSN: 0002-9629 ISSN electrónico 1538-2990
2018

Emiy Yokoyama, Dennise Lesley Smith-Pellegrin, Silvia Sánchez, Bertha Molina, Alfredo Rodríguez, Rocío Juárez, Esther Lieberman, Silvia Avila, José Luis Castrillo, Victoria del Castillo, Sara Frías.
7p15 deletion as the cause of hand-foot-genital syndrome: A case report, literature review and proposal of a minimum region for this phenotype.
Molecular Cytogenetics 10:42 DOI 10.1186/s13039-017-0345-1 FI 1.455
2017

García-de-Teresa B, Hernández-Gómez M, Frias S (autor de correspondencia).
DNA damage as a driver for growth delay: chromosome instability syndromes with intrauterine growth retardation.
BioMed Research International Vol 2017, Article ID 8193892, 14 pages doi 10.1155/2017/8193892. FI 2.476
2017

Sevilla-Montoya R, Martínez-Juárez A, Quintana-Palma M, Molina-Alvarez B, Frias S, Grether-González P, Aguinaga-Rios M.
Heterogeneous diagnoses underlying radial ray anomalies.
Indian Journal of Pediatrics. DOI:10.1007/s12098-016-2270-4
2017

Torres L, Juárez U, García L, Miranda-Ríos J and Frias S (autor de correspondencia).
External ear microRNA expression profile during development in the mouse.
Int. J. Dev. Biol. 59: 497-503 FI 2.879. doi: 10.1387/ijdb.150124sf
2015

Rios O, Frias S, Rodríguez A, Kofman S, Merchant H, Torres L, Mendoza L
Analysis of Gonadal Sex Determination and Source of Disorders of Sex Development with a Boolean Network Model
Theoretical Biology and Medical Modelling, 12:26. DOI 10.1186/s12976-015-0023-0 FI 1.03
2015

Alfredo Rodríguez, Leda Torres, Ulises Juárez, David Sosa, Eugenio Azpeitia, Benilde García, Edith Cortés, Rocío Ortiz, Ana M. Salazar, Patricia Ostrosky, Luis Mendoza and Sara Frias (autor de correspondencia).
Fanconi Anemia Cells with Unrepaired DNA Damage Activate Components of the Checkpoint Recovery Process.
Theor Biol Med Mod. Theoretical Biology and Medical Modelling, 12:19 DOI 10.1186/s12976-015-0011-4 ISSN: 1742-4682 FI 1.03
2015

Molina B, Marchetti F, Gomez L, Ramos S, Torres L, Ortiz R, Altamirano-Lozano M, Carnevale A, Frias S (autor de correspondencia).
Hydroxyurea applied during G2 induces chromosomal damage and potentiates the clastogenic effect of mitomycin C in Fanconi Anemia cells
Environ Mol Mutagen. 56:457-467 2015 Feb 6. doi: 10.1002/em.21938. Online ISSN: 1098-2280 FI 3.326
2015

Artículos en revistas arbitradas

Yokoyama-Rebollar E, Frías S, Del Castillo-Ruiz V.
Abordaje citogenético y citogenómico de pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones congénitas.
Acta Pediatr Mex.;38(6):433-441. Doi 10.18233/APM38No6pp433-4411511
2017

Torres L, Juarez U, Segura L, Miranda J, Frias S (autor de correspondencia).
Microarray analysis of microRNA expression in mouse fetus at 13.5 and 14.5days post-coitum in ear and back skin tissues.
Genomics Data 9 70–77. FI 0.22 doi 10.1016/j.gdata.2016.06.011 ID Pubmed: PMID:27408816
2016

Vazquez-del Campo AR, Torres-Maldonado L, Sanchez-Sandoval S, Frias-Vazquez S, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Yokoyama-Rebollar E.
Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa.
A propósito de un caso. Acta Pediatr Mex.;37(5):271-281. doi 10.18233/APM37No5pp271-281
2016

García de Teresa B, Rodríguez A, Frias S (autor de correspondencia).
Estudio multidisciplinario del paciente con anemia de Fanconi.
Acta Pediatr Mex;37:54-59. DOI: doi 10.18233/APM37No1pp54-59
2016

Ramos S, Molina B, Grether P, Mayén DG, Castro O, Angeles M, Rodríguez R y Frias S (autor de correspondencia).
Identificación de translocaciones crípticas polimórficas en cromosomas acrocéntricos de abortos aneuploides.
Acta Pediatr Mex;36:374-382. DOI: doi 10.18233/APM36No5pp374-382
2015

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